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单项选择题
关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一
B.属于常染色体畸变
C.特殊面容
D.智力低下
E.活婴中发生率约1/600~800 -
单项选择题
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氢生物蝶呤(BH4) -
单项选择题
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
