配伍题
B1型题
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
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单项选择题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T4
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 -
单项选择题
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）
A.尿有机酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4二硝基苯肼试验 -
单项选择题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析
D.血钙
E.脑电图
