单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21－三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
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单项选择题
治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
A.每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg -
单项选择题
假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析 -
单项选择题
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
