单项选择题
A1型题
诊断戈谢病最可靠的方法是()
A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
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单项选择题
黏多糖病是()
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病 -
单项选择题
目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查 -
单项选择题
关于黏多糖病的分型依据是()
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
