单项选择题
关于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症,下列说法错误的是:()。
A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因
B.血浆同型胱氨酸达到可检测水平,Met 水平升高
C.N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见
D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 饮食并补充胱氨酸治疗
E.新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验
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单项选择题
下列尿黑酸尿症,说法错误的是:()。
A.尿黑酸还原酶缺陷可引起该病
B.因尿放置后变黑色,因此常会引起注意而被发现
C.目前本症没有满意的治疗方法
D.服用维生素C可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积
E.诊断本病的方法是尿黑酸的还原试验 -
单项选择题
关于苯丙酮酸尿症,下列说法不正确的是:()。
A.因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名
B.原因是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏
C.患儿还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅
D.可给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食进行治疗
E.患儿存在智力缺陷,其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关 -
单项选择题
现已阐明肾小管细胞膜上有4种与氨基酸吸收有关的载体,下面哪种不是?()
A.中性氨基酸载体
B.酸性氨基酸载体
C.碱性氨基酸载体
D.丙氨酸载体
E.甘氨酸载体
