单项选择题
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U/L应诊断为（）
- A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
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单项选择题
肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施（）
A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B.进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C.应用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中补充维生素B和硫酸锌
E.三乙烯丁胺每日1200mg -
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）
A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查 -
单项选择题
患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
