多项选择题
肝豆状核变性临床特点有（）
A.无症状时尿铜即可排出
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大儿童
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
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多项选择题
不属于21-三体综合征常见体征的是（）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.舌常伸于口外
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围正常
E.骨龄落后 -
多项选择题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁 -
多项选择题
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.碱性磷酸酶
