名词解释
黏多糖病
【参考答案】
是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需......
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名词解释
低苯丙氨酸饮食 -
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21-三体综合征按核型分析可分为()
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B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型 -
多项选择题
平衡易位21-三体综合征的核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
