单项选择题
A3型题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
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单项选择题
治疗的目的为()
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母 -
单项选择题
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素 -
单项选择题
该患儿应如何治疗()
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药,继续观察
