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单项选择题

A3型题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

    A.酪氨酸
    B.色氨酸
    C.苯丙氨酸
    D.丙氨酸
    E.丝氨酸

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    治疗的目的为()

    A.使患儿成年后获得生育能力
    B.达到治愈
    C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
    D.防止下一代发生类似情况
    E.安慰父母

  • 单项选择题
    如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

    A.无需治疗
    B.补充雌激素
    C.应用重组人生长激素+雌激素
    D.补充甲状腺素+雌激素
    E.单纯应用人生长激素

  • 单项选择题
    该患儿应如何治疗()

    A.护肝治疗
    B.补充维生素D和钙剂
    C.低苯丙氨酸饮食
    D.终生给予甲状腺激素制剂
    E.不需用药,继续观察

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