单项选择题
A1型题
豆状核变性的临床特征为（）
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
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单项选择题
黏多糖病酶活性测定的样本为（）
A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞 -
单项选择题
目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇 -
单项选择题
散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
