单项选择题
A2型题
13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
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单项选择题
以下哪项叙述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,关节过伸
C.常伴脐疝,小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙,舌肥大 -
单项选择题
28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 -
单项选择题
关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
