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单项选择题

共用题干题女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

为确诊,首选的检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

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  • 单项选择题
    确诊的检查为()

    A.骨骼X线检查
    B.染色体检查
    C.血清T3、T4检查
    D.尿氨基酸过筛
    E.智力测定

  • 单项选择题
    治疗的选择为()

    A.低苯丙氨酸奶粉
    B.羊奶
    C.母乳
    D.牛奶
    E.高蛋白饮食

  • 单项选择题
    治疗方法最好选择()

    A.早期喂葡萄糖水
    B.蓝光照射
    C.甘露醇降低颅内压
    D.骨髓移植
    E.手术治疗房间隔缺损

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