单项选择题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
- A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
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单项选择题
1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎 -
单项选择题
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性 -
单项选择题
关于黏多糖病的叙述，错误的是（）
A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C.关节畸形
D.可伴有脑积水
E.智力多正常
