单项选择题
共用题干题2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。
判断该患儿为下列哪种疾病（）
A.肌无力
B.智能和体格发育障碍
C.生长迟缓
D.聋哑儿
E.下肢瘫痪
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单项选择题
确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 -
单项选择题
此患儿最可能的诊断是（）
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症 -
单项选择题
为确诊，首选的检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
