单项选择题
共用题干题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查（）
A.T3，T4，TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
点击查看答案
相关考题
-
单项选择题
最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症 -
单项选择题
哪项检查对诊断最有帮助（）
A.尿三氯化铁试验
B.血铜蓝蛋白测定
C.24h动态脑电图
D.头颅CT
E.头颅MIR -
单项选择题
为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊（）
A.消化科
B.肾内科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
