单项选择题
共用题干题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
治疗采用（）
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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单项选择题
确诊该病检查（）
A.T3，T4，TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸 -
单项选择题
最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症 -
单项选择题
哪项检查对诊断最有帮助（）
A.尿三氯化铁试验
B.血铜蓝蛋白测定
C.24h动态脑电图
D.头颅CT
E.头颅MIR
