多项选择题
案例分析题患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。
如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是()
A.怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B.告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C.告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D.不建议家长再怀孕
E.建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
F.胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
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单项选择题
根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为()
A.母系遗传
B.父系遗传
C.伴性遗传
D.常染色体显性遗传
E.常染色体隐性遗传
F.X染色体连锁遗传 -
单项选择题
经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常()
A.4977del(+)
B.Cox26突变阳性
C.PSD基因突变阳性
D.A1555G(+)
E.A3243G(+)
F.Cox31突变阳性 -
多项选择题
询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断()
A.家系调查
B.询问用药史
C.常染色体基因检查
D.线粒体基因检查
E.血药浓度检测
F.染色体检查
