单项选择题
案例分析题患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。
根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为()
A.母系遗传
B.父系遗传
C.伴性遗传
D.常染色体显性遗传
E.常染色体隐性遗传
F.X染色体连锁遗传
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单项选择题
经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常()
A.4977del(+)
B.Cox26突变阳性
C.PSD基因突变阳性
D.A1555G(+)
E.A3243G(+)
F.Cox31突变阳性 -
多项选择题
询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断()
A.家系调查
B.询问用药史
C.常染色体基因检查
D.线粒体基因检查
E.血药浓度检测
F.染色体检查 -
多项选择题
ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失,鼓室压力图A型,重振试验(+),DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病()
A.SOM
B.耳硬化症
C.噪声性聋
D.听神经瘤
E.药物性聋
F.中耳胆脂瘤
