单项选择题
共用题干题2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。
该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.软骨营养不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.唐氏综合征
E.Tumer综合征
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单项选择题
确诊应选下列哪项检查（）
A.染色体检查
B.脑电图检查
C.X线检查
D.甲状腺功能检查
E.GH药物激发试验 -
单项选择题
判断该患儿为下列哪种疾病（）
A.肌无力
B.智能和体格发育障碍
C.生长迟缓
D.聋哑儿
E.下肢瘫痪 -
单项选择题
确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
