单项选择题
共用题干题12岁男孩,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆。
预计这种异常最可能的疾病是()
A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟
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单项选择题
进一步检查明确诊断()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图 -
单项选择题
治疗采用()
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服 -
单项选择题
确诊该病检查()
A.T3,T4,TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
