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单项选择题

共用题干题12岁男孩,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆。

预计这种异常最可能的疾病是()

    A.甲状腺功能减退症
    B.2卜羟化酶缺乏症
    C.性腺发育障碍
    D.垂体性侏儒症
    E.青春期延迟

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    治疗采用()

    A.酶替代治疗
    B.保肝治疗
    C.脾切除
    D.肝移植
    E.青霉胺口服

  • 单项选择题
    确诊该病检查()

    A.T3,T4,TSH
    B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
    C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    E.血苯丙氨酸

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